FASE PRENATALE
Conoscere e gestire la Klinefelter nelle diverse fasi della vita
10:03 min
In ogni fase di vita, la Condizione Genetica Klinefelter può interessare aree differenti e richiede accorgimenti specifici.
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Ce lo spiegano:
  • Pediatra genetista
    Luigi Tarani
    È un professore associato di pediatria all'Università Sapienza di Roma specialista in genetica medica. Dirige un centro di riferimento regionale malattie rare genetiche al Policlinico Umberto I di Roma ed è specializzato nel rapporto con pazienti in età pediatrica.
  • Genetista Medica
    Antonella Gambale
    Sì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
  • Endocrinologa
    Maria Rosaria Ambrosio
    Professore Associato presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del ricambio dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara, diretta dalla professoressa Maria Chiara Zagari. Da anni lavora all’interno di un ambulatorio interamente dedicato alla Condizione Genetica Klinefelter.
  • Endocrinologa
    Chiara Mameli
    Pediatra e Professore Associato dell'Università degli Studi di Milano. Svolge la sua attività ospedaliera prevalentemente in campo endocrinologico e diabetologico all'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano.
  • Psicologa Psicoterapeuta
    Antonella Esposito
    È una Psicoterapeuta Cognitivo Comportamentale Post Razionalista esperta di Sindromi Genetiche e Malattie Rare. Collabora con il Policlinico Umberto I di Roma ed è responsabile di una Equipe Multidisciplinare del Centro Thèlema (San Giovanni - Roma) Ad oggi si occupa di Psicoterapia e Riabilitazione in Età Evolutiva ed Adulta.
In poche parole:
La Klinefelter può essere diagnosticata in diverse fasi di età.
Durante i primi anni di vita può essere individuata per la presenza di micropene o criptorichidismo, la quale fa emergere un dubbio che può essere verificato attraverso l'esame del cariotipo. Alla pubertà un elemento che si può collegare alla Klinefelter è il ritardo puberale: l’elemento fisico più evidente è il volume testicolare ridotto. In età adulta, in molti casi, viene evidenziata durante gli esami per la fertilità fatti da coppie che cercano di avere dei figli.

In molti casi non è una condizione riconoscibile: molti ne sono portatori inconsapevoli e incide poco sul normale svolgimento della vita.

La diagnosi della Condizione Genetica Klinefelter viene ormai fatta in epoca prenatale,
dopodiché, come tutti gli altri, anche un bambino con 47 cromosomi dovrà fare i controlli pediatrici come di norma per valutare le tappe del suo sviluppo.
Per confermare la Klinefelter è necessario l'esame del cariotipo.
Durante tutta l’infanzia si proseguirà poi con dei normali controlli pediatrici, fino ad arrivare ai 10 anni, dopo i quali si possono seguire i primi segnali della prepubertà.
Gli esami in adolescenza riguardano soprattutto i livelli ormonali.
Questi infatti regolano molti elementi del corpo, tra i quali lo sviluppo dei caratteri sessuali. Bisogna controllare anche la condizione metabolica, per prevenire il rischio di obesità e stabilire uno stile di vita adeguato. È importante non dimenticare altri aspetti, sempre collegati alla produzione ormonale, come la densità ossea.
I controlli in età adulta vertono soprattutto sul livello del testosterone.
Bisogna infatti monitorare la progressione della terpia e la produzione di testosterone. In caso ci sia la volontà di affrontare una paternità sarà necessario effettuare dei controlli sulla produzione di spermatozoi. Altri controlli vanno fatti anche sul metabolismo e sulla densità ossea.
In ogni fase di età, il percorso psicologico è fortemente consigliato.
Aiuta non solo i genitori prima e dopo la nascita del bambino, ma anche chi scopre di avere questa Condizione Genetica e vuole affrontare il suo percorso con serenità.