ADOLESCENZA
Scoprire la Klinefelter: gli esami da effettuare e i sintomi principali
12:33 min
Gli adolescenti con Condizione Genetica Klinefelter manifestano sintomi specifici per la loro fascia d’età e vanno seguiti con esami ad hoc.
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Ce lo spiegano:
  • Endocrinologa
    Maria Rosaria Ambrosio
    Professore Associato presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del ricambio dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara, diretta dalla professoressa Maria Chiara Zagari. Da anni lavora all’interno di un ambulatorio interamente dedicato alla Condizione Genetica Klinefelter.
  • Genetista Medica
    Antonella Gambale
    Sì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
  • Biologa genetista
    Marina Baldi
    Inizia la sua attività fondando la società “Consultorio di Genetica” importante punto di riferimento per le diagnosi citogenetiche pre e postnatali. È esperta nell’ambito della diagnosi pre e postnatale, nello studio dei cromosomi e nelle tecniche di biologia molecolare. Attualmente lavora presso la Legal Genetics di Roma.
  • Pediatra genetista
    Luigi Tarani
    È un professore associato di pediatria all'Università Sapienza di Roma specialista in genetica medica. Dirige un centro di riferimento regionale malattie rare genetiche al Policlinico Umberto I di Roma ed è specializzato nel rapporto con pazienti in età pediatrica.
  • Endocrinologa
    Ludovica Aliberti
    Collabora con la Dr.ssa Ambrosio presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell'Azienda Universitaria Ospedaliera di Ferrara.
  • Psicologa Psicoterapeuta
    Antonella Esposito
    È una Psicoterapeuta Cognitivo Comportamentale Post Razionalista esperta di Sindromi Genetiche e Malattie Rare. Collabora con il Policlinico Umberto I di Roma ed è responsabile di una Equipe Multidisciplinare del Centro Thèlema (San Giovanni - Roma) Ad oggi si occupa di Psicoterapia e Riabilitazione in Età Evolutiva ed Adulta.
In poche parole:

L’unica costante nella Klinefelter è la scarsa fertilità. A questa possono associarsi o meno altre caratteristiche.

La conferma della Klinefelter si ha con la tecnica citogenetica.
Gli esami citogenetici si effettuano prelevando del sangue che viene inserito in una coltura cellulare. Le cellule del sangue cominciano a dividersi e vengono bloccate fino alla “metafase” in cui si possono individuare le coppie di cromosomi. Questi esami vanno fatti una sola volta nella vita, perché l'assetto del DNA non cambia nel corso del tempo.
Un altro test valido è l'Array-CGH.
In questo test il DNA viene confrontato con un DNA standard per vedere eventuali differenze nelle coppie di cromosomi, evidenziate con dei vividi colori. Rispetto agli altri esami citogenetici, l’Array-CGH o Microarray dà una risposta molto più veloce (72 ore), per questo è preferito per ottenere una conferma del cromosoma X in più.
Gli esami endocrinologici aiutano a capire se un ragazzo come procede lo sviluppo.
Ci sono tre parametri che vanno tenuti in considerazione in questo ambito: il volume testicolare, che dovrebbe essere almeno di 4 ml all'inizio della pubertà; i livelli ormonali che possono dare indicare la presenza di ipogonadismo; la produzione degli spermatozoi che può essere carente.

L’idea di paternità e il rapporto col proprio corpo rendono fondamentale un percorso psicologico.

Durante l’adolescenza è possibile individuare e conservare spermatozoi.
Tra l'8 al 10% dei ragazzi produce spermatozoi che possono essere individuati tramite spermiogramma e crioconservati per essere eventualmente utilizzati in futuro per una possibile fecondazione.
Uno degli elementi da monitorare in adolescenza riguarda i livelli ormonali.
Bisogna monitorare gli ormoni ipofisari, LH ed FSH, e quelli testicolari, testosterone, l'androstenedione. Vanno dosati anche gli ormoni tiroidei, perché i ragazzi possono avere anche collaterali delle disfunzioni tiroidee. Altro fattore da monitorare è la densità ossea, che potrebbe essere compromessa dalla carenza di testosterone. In questo caso l’esame MOC può dare un'idea della presenza di osteoporosi o meno.
Altri esami che è necessario eseguire possono riguardare i caretteri sessuali.
Per quanto riguarda altri esami, si può eseguire un’ecografia testicolare, per arrivare anche a una prognosi riproduttiva. e vanno tenuti sotto controllo tutti quei valori del sangue come glicemia e dell'insulina, colesterolo e trigliceridi, legati al metabolismo.

Non è detto che tutti i sintomi compaiano. Per questo gli esami devono essere considerati soprattutto in ottica di prevenzione.