ETÀ ADULTA
Scoprire la Klinefelter: gli esami da effettuare e i sintomi principali
12:36 min
Gli adulti con Condizione Genetica Klinefelter manifestano sintomi specifici per la loro fascia d’età e vanno seguiti con esami ad hoc.
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Ce lo spiegano:
  • Endocrinologa
    Maria Rosaria Ambrosio
    Professore Associato presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del ricambio dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara, diretta dalla professoressa Maria Chiara Zagari. Da anni lavora all’interno di un ambulatorio interamente dedicato alla Condizione Genetica Klinefelter.
  • Specialista in Urologia - Andrologo
    Edoardo Pescatori
    È un medico specializzato in urologia, ma dal 2000 si occupa esclusivamente di andrologia. Ha fatto un mio periodo di training all'estero, due anni negli Stati Uniti e uno a Londra, e ha recentemente acquisito il titolo di "Clinical Andrologist” rilasciato dalla European Academy of Andrology”. Oggi è un libero professionista.
  • Biologa genetista
    Marina Baldi
    Inizia la sua attività fondando la società “Consultorio di Genetica” importante punto di riferimento per le diagnosi citogenetiche pre e postnatali. È esperta nell’ambito della diagnosi pre e postnatale, nello studio dei cromosomi e nelle tecniche di biologia molecolare. Attualmente lavora presso la Legal Genetics di Roma.
  • Endocrinologa
    Ludovica Aliberti
    Collabora con la Dr.ssa Ambrosio presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell'Azienda Universitaria Ospedaliera di Ferrara.
  • Genetista Medica
    Antonella Gambale
    Sì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
  • Psicologa Psicoterapeuta
    Antonella Esposito
    È una Psicoterapeuta Cognitivo Comportamentale Post Razionalista esperta di Sindromi Genetiche e Malattie Rare. Collabora con il Policlinico Umberto I di Roma ed è responsabile di una Equipe Multidisciplinare del Centro Thèlema (San Giovanni - Roma) Ad oggi si occupa di Psicoterapia e Riabilitazione in Età Evolutiva ed Adulta.
In poche parole:

L’unica costante nella Klinefelter è la scarsa fertilità. A questa possono associarsi o meno altre caratteristiche.

La conferma della Klinefelter si ha con la tecnica citogenetica.
Gli esami citogenetici si effettuano prelevando del sangue che viene inserito in una coltura cellulare. Le cellule del sangue cominciano a dividersi e vengono bloccate fino alla “metafase” in cui si possono individuare le coppie di cromosomi. Questi esami vanno fatti una sola volta nella vita, perché l'assetto del DNA non cambia nel corso del tempo.
Uno degli aspetti da tenere in considerazione è l’aumentato rischio cardiovascolare.
È infatti più alto rispetto alla popolazione generale, che principalmente riguarda la comparsa di trombosi venosa e di embolia polmonare. Altro fattore da monitorare è la densità ossea, che potrebbe essere compromessa dalla carenza di testosterone. In questo caso l’esame MOC può dare un'idea della presenza di osteoporosi o meno.

L’idea di paternità e il rapporto col proprio corpo rendono fondamentale un percorso psicologico.

Lo spermiogramma è un'analisi del liquido seminale.
Uno degli scenari possibili per chi ha la Condizione Genetica Klinefelter è quello di avere azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi.

Non è detto che tutti i sintomi compaiano. Per questo gli esami devono essere considerati soprattutto in ottica di prevenzione.