FASE PRENATALE
Scoprire la Klinefelter: che esami fare prima e dopo la nascita
11:54 min
La Condizione Genetica Klinefelter si può scoprire già durante la gravidanza ed essere poi confermate nei primi mesi di vita. Scopriamo attraverso quali esami è possibile farlo.
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Ce lo spiegano:
  • Biologa genetista
    Marina Baldi
    Inizia la sua attività fondando la società “Consultorio di Genetica” importante punto di riferimento per le diagnosi citogenetiche pre e postnatali. È esperta nell’ambito della diagnosi pre e postnatale, nello studio dei cromosomi e nelle tecniche di biologia molecolare. Attualmente lavora presso la Legal Genetics di Roma.
  • Genetista Medica
    Antonella Gambale
    Sì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
  • Pediatra genetista
    Luigi Tarani
    È un professore associato di pediatria all'Università Sapienza di Roma specialista in genetica medica. Dirige un centro di riferimento regionale malattie rare genetiche al Policlinico Umberto I di Roma ed è specializzato nel rapporto con pazienti in età pediatrica.
In poche parole:
Il cromosoma X in più si può individuare in età gestazionale attraverso l’esame NIPT.
Può essere eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione. È un test molto sensibile che però non ha valenza diagnostica. Per questo ha bisogno di una conferma, che si può ottenere attraverso la villocentesi oppure l’amniocentesi.
Villocentesi e amniocentesi sono esami molto simili tra loro.
Si inserisce un ago sottile come un capello nell’area transaddominale. Nel caso della villocentesi ci si ferma alla placenta e si aspira del tessuto che permetta di analizzare le cellule del trofoblasto. Per l'amniocentesi invece, si entra nel sacco gestazionale e si aspira parte del liquido amniotico che racchiude delle cellule di derivazione fetale
Dopo la nascita, la conferma della Klinefelter si ha con la tecnica citogenetica.
Gli esami citogenetici si effettuano prelevando del sangue che viene inserito in una coltura cellulare. Le cellule del sangue cominciano a dividersi e vengono bloccate fino alla “metafase” in cui si possono individuare le coppie di cromosomi. Questi esami vanno fatti una sola volta nella vita, perché l'assetto del DNA non cambia nel corso del tempo.
Un altro test valido è l'Array-CGH.
In questo test il DNA del bambino viene confrontato con un DNA standard per vedere eventuali differenze nelle coppie di cromosomi. Rispetto agli altri esami citogenetici, l’Array-CGH o Microarray dà una risposta molto più veloce (72 ore), per questo è preferito per ottenere una conferma del cromosoma x in più.

L’Array-CGH può essere considerato il test migliore perché restituisce risultati affidabili già nel giro di 72 ore.