infanzia
La Klinefelter nel dettaglio, spiegata dai genetisti
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Scopriamo con la Dr.ssa Gambale e il Dott. Tarani cos’è che determina, a livello genetico, la Sindrome di Klinefelter e quali sono i suoi aspetti principali.
Ce lo spiegano:
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Genetista Medica
Antonella GambaleSì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
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Pediatra genetista
Luigi TaraniÈ un professore associato di pediatria all'Università Sapienza di Roma specialista in genetica medica. Dirige un centro di riferimento regionale malattie rare genetiche al Policlinico Umberto I di Roma ed è specializzato nel rapporto con pazienti in età pediatrica.
In poche parole:
La Sindrome di Klinefelter è una condizione clinica dovuta a una anomalia cromosomica.
Il nostro DNA solitamente si assembla in cromosomi.
L'essere umano ne ha generalmente 46, organizzati in 22 coppie numerate dall'1 al 22. La coppia numero 23 è formata dai due cromosomi sessuali: XX per le femmine, XY per i maschi.
Nella maggior parte dei pazienti con Sindrome di Klinefelter, c'è una X in più.
Avremo quindi un corredo cromosomico formato da 47 cromosomi: nell’ultima coppia oltre ai cromosomi X e Y compare un’altra X — 47, XXY.
La Sindrome di Klinefelter con 47 cromosomi è caratteristica estremamente comune.
Si parla di un bambino su 600 nati maschi; la maggior parte delle persone con questa caratteristica ha una vita perfettamente normale e potrebbe non accorgersi mai di avere la Klinefelter.