INFANZIA
Scoprire la Klinefelter: gli esami da effettuare e i sintomi principali
10:32 min
I bambini con Condizione Genetica Klinefelter manifestano sintomi specifici per la loro fascia d’età e vanno seguiti con esami ad hoc.
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Ce lo spiegano:
  • Endocrinologa
    Chiara Mameli
    Pediatra e Professore Associato dell'Università degli Studi di Milano. Svolge la sua attività ospedaliera prevalentemente in campo endocrinologico e diabetologico all'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano.
  • Biologa genetista
    Marina Baldi
    Inizia la sua attività fondando la società “Consultorio di Genetica” importante punto di riferimento per le diagnosi citogenetiche pre e postnatali. È esperta nell’ambito della diagnosi pre e postnatale, nello studio dei cromosomi e nelle tecniche di biologia molecolare. Attualmente lavora presso la Legal Genetics di Roma.
  • Pediatra genetista
    Luigi Tarani
    È un professore associato di pediatria all'Università Sapienza di Roma specialista in genetica medica. Dirige un centro di riferimento regionale malattie rare genetiche al Policlinico Umberto I di Roma ed è specializzato nel rapporto con pazienti in età pediatrica.
  • Endocrinologa
    Ludovica Aliberti
    Collabora con la Dr.ssa Ambrosio presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell'Azienda Universitaria Ospedaliera di Ferrara.
  • Genetista Medica
    Antonella Gambale
    Sì è specializzata in genetica medica presso l'azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Attualmente lavora presso, presso la stessa struttura all’interno dell'Unità Operativa Complessa di Genetica Medica diretta dal Professore Achille Iolascon.
  • Psicologa Psicoterapeuta
    Antonella Esposito
    È una Psicoterapeuta Cognitivo Comportamentale Post Razionalista esperta di Sindromi Genetiche e Malattie Rare. Collabora con il Policlinico Umberto I di Roma ed è responsabile di una Equipe Multidisciplinare del Centro Thèlema (San Giovanni - Roma) Ad oggi si occupa di Psicoterapia e Riabilitazione in Età Evolutiva ed Adulta.
  • Endocrinologa
    Maria Rosaria Ambrosio
    Professore Associato presso l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del ricambio dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara, diretta dalla professoressa Maria Chiara Zagari. Da anni lavora all’interno di un ambulatorio interamente dedicato alla Condizione Genetica Klinefelter.
In poche parole:
Nei primi anni di vita la conferma della Klinefelter si ha con la tecnica citogenetica.
Gli esami citogenetici si effettuano prelevando del sangue che viene inserito in una coltura cellulare. Le cellule del sangue cominciano a dividersi e vengono bloccate fino alla “metafase” in cui si possono individuare le coppie di cromosomi. Questi esami vanno fatti una sola volta nella vita, perché l'assetto del DNA non cambia nel corso del tempo.

Un bambino con la Klinefelter non è immediatamente riconoscibile.

Il criptorchidismo è la mancata discesa dei testicoli.
Nei bambini con Condizione Genetica Klinefelter è piuttosto comune ed è presente nella stessa percentuale anche nella popolazione generale ( si parla del 3%). Va cercato tra i 12 e i 18 mesi per rimettere il testicolo nella sua posizione ideale. All’interno dell'addome infatti, la temperatura del corpo è troppo alta per il testicolo e bisogna quindi riportarlo all’esterno, dove le temperature sono più consone al suo funzionamento.
I controlli per la Klinefelter non si differenziano da quelli dei coetanei.
Maggiore attenzione va riservata agli esami del sangue e al profilo lipidico, quindi colesterolo e trigliceridi. Altri due aspetti da tenere in considerazione sono la morfologia cardiaca, che si può monitorare con un ecocardiogramma, e la salute ossea che potrebbe essere compromessa dalla carenza di testosterone. Dopo i 10 anni è consigliato monitorare l’avanzamento della pubertà e la velocità di crescita.
Le difficoltà neuropsichiatriche possono portare a risvolti psicologici importanti nei bambini.
Spesso i bambini si sentono meno sicuri di sé perché non seguono gli stessi percorsi di apprendimento o cognitivi degli altri. Come per tutti i bambini con queste difficoltà, per gestire stress e autostima è consigliato un percorso psicologico.

Non è detto che tutti i sintomi compaiano. Per questo gli esami devono essere considerati soprattutto in ottica di prevenzione.